Par Lassaâd M’SAHLI
Mazouz Hacène disait : « la prétention croit tout savoir, la timidité n’ose pas demander et les deux demeurent dans l’ignorance ». Une telle situation cadre avec les forces et les faiblesses d’une part, et les opportunités et les menaces de l’autre, qui sont inhérents à l’environnement et aux tendances lourdes de la biotechnologie et de la génomique.
S’engager dans la voie de la protection des données personnelles est un projet titanesque. Et s’engager dans la protection des données génomiques relève d’une complexité ardente en raison de la nature même de la donnée génomique et de l’enchevêtrement des domaines de droit, de savoirs et de compétences diverses (droit, sociologie, bio-informatique…). Ce qui impose de facto une approche pluridisciplinaire consistante. Avons-nous les hyper-spécialistes éclairés pour nous guider dans ce projet optimal ? Avons-nous les moyens légaux, financiers et biotechnologiques de nos ambitions génomiques ?
Peut-on se permettre de se lancer dans un tel projet ?
La formation académique prodiguée jusque-là par les universités biomédicales reste amputée de l’aspect relatif aux sciences humaines (histoire, philosophie, dialectique, sociologie, anthropologie…). Ceci produit un corps scientifique avec une excellente formation en sciences fondamentales biologiques et médicales, mais avec un angle mort en sciences humaines et de gestion qui a trait plus à un manque de données qu’à une connaissance validée. Sans ce savoir en sciences humaines, il devient très difficile de couvrir correctement tous les aspects nécessaires à la mise en place légale, technique, et normative d’un système de protection des données génomiques. Cette anomalie de formation s’aggrave, si l’on veut s’inscrire dans une tendance perspectiviste et stratégique qui intègre l’évolution technologique et l’innovation dans un environnement concurrentiel international.
Hélas, l’histoire nous a montré que le progrès technologique est souvent antinomique aux libertés individuelles et à la démocratie. Ambitionner la protection des données génomiques personnelles et familiales dépasserait de loin notre réalité économique, technologique et nos moyens de contrôle. Est-ce réalisable ? Qui serait responsable en cas d’échec, d’abus ou de déviance ? La responsabilité politique est-elle suffisante ?
En effet, ce projet ambitieux de la protection des données génomiques pose beaucoup plus de questions que ne suscite de réponses. Ces questions sont d’ordre légal, scientifique, technologique, éthique, moral, politique, économique et structurel. Sommes-nous prêts ? Avons-nous les moyens de nos ambitions ?
A voir les ténors de cette ruée vers la protection des données génomiques, cela me rappelle l’excès d’enthousiasme des va-t-en-guerre sans armes, ni munitions et sans protection aucune. Ils oublient par ignorance, la réalité du terrain et l’environnement de cette guerre où personne ne gagne. Une guerre dont l’objectif stratégique devient rapidement celui de minimiser les dégâts, et de mesurer et anticiper les risques. En fait, cet environnement,était créé par une stratégie multimodale et multinodale (Universités, R&D, législation, normes, innovations, libéralisme économique, synergie institutionnelle…). Malheureusement, il reste totalement hors de portée du radar des va-t-en-guerre dont la vision en silo n’arrive pas à intégrer tout ce qui est en dehors de ce cloisonnement intellectuel.
Ce projet ambitieux de protection des données génomiques requiert inauguralement une anonymisation de ces données.
Peut-on anonymiser les données génomiques ?
Au plan linguistique, « anonymiser les données génomiques » est un oxymore (figure de style qui réunit deux mots aux sens opposés dans un même groupe de mots). Au plan technico-scientifique, anonymiser les données génomiques est une utopie. Pourquoi ? Parce que le génome est l’identifiant biologique optimum. Même débarrassés des tags nominatifs des échantillons, un fichier FASTQ ou un génotype puce (SNParray) reste un identifiant intrinsèque.
En effet, l’information génomique, contrairement à la donnée sanitaire classique (tension artérielle, diabète…), permet de tirer une conclusion à partir d’un constat biologique sur l’état de santé futur non seulement du sujet consultant, mais aussi de sa famille, et au-delà de sa communauté. Elle est définitive et non modifiable. Plus encore,l’information génomique est: identifiante, immuable (inchangeable), familiale et prédictive. Ce qui lève l’information génomique au rang de la qualification « sui generis », c’est-à-dire unique en son genre et caractérisant une personne unique et ses apparentés. Au point que cette information « sui generis » requiert d’être couverte par le droit d’une manière singulière qui lui est spécifique.
L’affaire du Golden State Killer (tueur en série de Californie) est un exemple éloquent d’attaque par inférence. L’auteur des crimes en série était confondu quarante ans plus tard, grâce à la recherche ADN par parentèle allant au troisième ou quatrième degré de parenté.Ceci a été rendu possible grâce à la combinaison de données génomiques avec des bases de données généalogiques ouvertes. Ce qui permet la ré-identification de sujets supposés anonymes. En conséquence, la notion de « donnée pseudo-anonymisée » au titre de l’article 29 du Règlement Général de Protection des Données Personnelles (RGPD) européen est particulièrement fragile en génomique.
Peut-on négliger la complexité des défis techniques ?
La gestion technique des données génomiques présente plusieurs contraintes spécifiques. La première est représentée par le volume de plusieurs centaines de giga octets et la complexitédes fichiers,nécessitant une capacité de calcul lourde et un archivage hiérarchique. La deuxième est matérialisée par les défis de standardisation du passage du génotypage aux données de séquençage nécessitant une chaîne automatisée d’outils informatiques qui traite et analyse des données biologiques massives, comme le séquençage d’ADN. On parle alors de pipelines bio-informatiques rigoureusement normalisées et qualifiées (ISO 15189, en cours de révision) pour éviter les biais techniques. Ces pipelines, orchestrent les étapes de préparation, d’alignement, de détection des variants et d’interprétation pour garantir la reproductibilité et l’efficacité de la recherche. La troisième contrainte pour la Tunisie, c’est qu’il ne faut pas se limiter an niveau national au séquençage seul, mais il faut aussi couvrir la partie analyse par des pipelines tunisiens. En effet, les pipelines disponibles actuellement ne sont pas développés par nos institutions, et ne ciblent pas notre population. La quatrième contrainte concerne l’obligation de se référer à des bases de données nationales et internationales pour annoter nos données génétiques, les publier afin de participer à l’effort scientifique international et comparer les résultats scientifiques tunisiens aux bases de données internationales.
Peut-on poursuivre simultanémentdeux objectifs antinomiques ?
Effectivement, la tension entre d’une part, le partage des données, fondement de l’approche scientifique nécessaire à la recherche scientifique et à l’enrichissement des bases de données des variants, et d’autre part,la volonté de protection exacerbée, est à son comble.
La vulnérabilité des données génomiques à des attaques spécifiques (rejeu, homomorphic, encryptionattaks) sur des serveurs publics évoque un vol de données, une injection de variants falsifiés dans les bases de données cliniques (empoisonnement) pour fausser les diagnostics futurs (enjeux de positionnements stratégiques pour les fabricants de tests génomiques et de traitements).
S’y ajoute une vulnérabilité relative aux modèles classiques de partage de consentementlarge.Ces modèles sont souvent jugés incompatibles avec la portée évolutive de la recherche génomique.Les architectures techniques actuelles évoluent vers des solutions de federated learning (apprentissage fédéré) où les données ne quittent pas le centre hospitalier d’origine, seul le modèle d’analyse circule, inversant le paradigme classique du partage.
Cette tension touche d’autres principes couvrant la protection des données, à l’instar de la bienfaisance et de l’autonomie.
Peut-on renforcer le principe de bienfaisance au détriment du principe d’autonomie et inversement ?
Le principe de bienfaisance découle des principes fondateurs de l’art médical. Il est fondé sur la prévention, et la réduction de la mortalité. Il couvre la personne et s’étend à sa famille. L’asymétrie d’information entre le médecin et son patient,explique cette déclinaison paternaliste historique dans la relation médecin-patient. Faut-il rappeler, qu’à titre d’exemple en oncogénomique, il ne s’agit souvent pas encore de patient mais de consultant pour une prédisposition héréditaire au cancer ou que la maladie reste à un stade infraclinique, évoquant une évolution pathologique future probable et non certaine. Donc, ce principe de bienfaisance vise à réduire un risque statistique asymptomatique, en un risque quasi nul.
Quant au principe d’autonomie, il puise sa légitimité dans le droit international et constitutionnel. Ainsi, la Déclaration Universelle des Droits de l’Homme (1948) établit que la dignité inhérente de l’individu est le fondement de la liberté, de la justice et de la paix dans le monde. La hiérarchie des normes juridiques fait prévaloir les traités et conventions internationaux aux lois nationales et les actes administratifs de l’Etat. Le Préambule de la Constitution tunisienne (2022) précise que le peuple tunisien (l’ensemble des citoyens ou individus) est détenteur de la souveraineté. Son article 19 dispose que l’administration publique et tous les services de l’Etat sont à la disposition du citoyen. Ce qui signifie que l’individu prime sur la communauté, donc sur la population et par déduction sur l’Etat. L’ADN de l’individu constitue l’identifiant biologique optimal de ce dernier qui lui est propre et unique. Il fait ainsi partie intégrante de son corps. Il est strictement rattaché à la personne et ne peut faire l’objet d’un droit de propriété patrimonial qui ne peut être ni vendu, ni cédé même pour une visée de recherche ou de diagnostic. De ce fait, il renferme tout ce qui est consacré par le droit des patients dont le libre choix d’accepter ou de refuser un traitement, le droit de savoir, le droit de ne pas savoir, le droit à l’oubli et à la protection contre toute discrimination individuelle et familiale (employabilité, assurance).
La tension entre ces deux principes fondateurs de la médecine moderne atteint son paroxysme dans les domaines de la génomique et de l’oncogénomique, en raison de la prédictivité, de la familiarité et de l’immutabilité. En effet, contrairement aux spécialités médicales où le médecin oriente la décision thérapeutique, le généticien clinicien voit sa mission réduite à une posture de conseiller qui ne doit ni « prendre parti » ni opérer une quelconque forme de directivisme frisant l’illusion puisque le simple fait de proposer un test génomique ou de fixer un délai de réponse dans les délais légaux constitue déjà un acte directif.
Le consentement libre et éclairé matérialise un équilibre entre le principe d’autonomie et celui bienfaisanceen reconnaissant le délai de réflexion et le droit de ne pas savoir. Ce qui inaugure un grand bouleversement des rapports entre le médecin et son patient devenu « consultant » où la libre conviction du consultant, l’emporte sur le savoir cumulé du médecin. Toute la difficulté portera sur la manièrede déterminer les limites entre :
- la bienfaisance et l’autonomie,
- la prévention de la survenue ou la transmission d’une maladie et le droit à l’autodétermination informationnelle et corporelle,
- la temporalité du risque futur pour le consultant et sa famille et la temporalité immédiate via le consentement éclairé,
- le paternalisme en matière de gestion du risque génomique et le glissement vers l’abandon (retenir une information cruciale pour les membres de la famille sous prétexte de non- directivisme), et
- l’obligationde moyens qui incombe aux professionnels de santé et le droit de ne pas connaître et de refuser.
La tension touche aussi le territoire où sont appliquées les règles de gestion de la protection des données. Les limites frontalières nationales sont souvent dépassées ou transgressées au point d’évoquer le souverainisme comme solution.
Peut-on brandir le slogan de souverainisme en matière de protection des données génomiques ?
Une telle approche serait illusoire, même si certains de ses aspects devraient être nuancés. En effet, l’idée qu’un Etat puisse pleinement contrôler et protéger le patrimoine génomique de ses citoyens sur son territoire se heurte à plusieurs réalités scientifiques, techniques, économiques internationales qui la rendent largement illusoire dans sa version absolue pour les raisons suivantes :
- L’ADN est intrinsèquement identifiable et une séquence génomique est unique (sauf vrais jumeaux) et ne peut être anonymisée. Même des données dé-identifiées peuvent être réidentifiées grâce aux bases croisées (famille, phénotype, données publiques). Quelques dizaines de variants suffisent à identifier une personne dans une population. Une fois le séquençage et le partage réalisés, il devient impossible d’effacer les données partout.
- L’approche locale prônée par le souverainisme se désintègre contre l’essence mondialiste du marché et la science. Faut-il rappeler que les acteurs du séquençage grand public sont américains et chinois. Les tests génomiques échappent souvent à la législation européenne (Règlement Général de Protection des Données Génétiques, RGPD) qui est la plus rigoureuse en matière de protection des données génomiques. Les projets de collaboration internationale,les solutions d’annotation de variants, les serveurs et les clouds de stockage des données génomiques et le séquençage low-cost de ces dernières, fragmentent le contrôle. Même les lois de localisation des données (data residency) se voient limitées, en cas de transferts et de copies.
- La multiplicité et la profondeur des faillesde sécurité du stockagedes données génomiques sont de toutes sortes (juridiques, techniques). Elles doivent désintégrer l’excès d’optimisme souverainiste.
- L’affaire « Data Breach » relative à la violation des données chez 23andMe survenue en 2023 et la vente des données de plus de 7 millions d’individus sur le darkweb a relancé le débat sur la propriété et la revente des données.
- L’inférence demeure possible même en l’absence de son ADN. Celui des proches ou des données agrégées permet/tent de déduire les risques de santé, les origines et les traits physiques.
- Les armes biologiques et le recours à des IArendant des bases de données massives de plus en plus exploitables. La production d’armes biologiques ciblant des races bien déterminées est désormais nettement plus aisée. L’IA « MegaSyn » a généré plus de 400 000 molécules hautement toxiques.
Prétendre à une souveraineté hermétique est illusoireparce que l’ADN est un bien commun transfrontalier par nature (hérédité, recherche, commerce). Toutefois, ignorer l’enjeu serait naïf car cela touche à l’identité, la santé, les droits fondamentaux de la personne, la discrimination et la sécurité nationale. Ce qui transformerait la question de « pouvons-nous tout contrôler de manière hermétique ? » en « comment pouvons-nous minimiser la perte de contrôle face à des acteurs mondiaux plus puissants et plus déterminés à imposer leurs stratégies ? ». La souveraineté génomique ne peut pas être une forteresse figée et isolée. Elle doit être une attitude de vigilance permanente que les Japonais appellent « Zanshin ».
Peut-on dire que la Tunisie couvre implicitementla protection des données génomiquesdans sa législation ?
Si l’on applique les principes de la pyramide de Kelsen sur la hiérarchie des lois, on notera que la Constitution de 2022 consacre les libertés et les droits individuels,donc l’autonomie, dans ses articles 22, 25, 26, 30 et 43. En revanche son article 74 précise que les traités et conventions ont une autorité supérieure aux lois et inférieure à la Constitution.Ainsi, la ratification de la Convention 108 du Conseil de l’Europe(Convention pour la protection des personnes à l’égard du traitement automatisé des données à caractère personnel) a eu lieu en 2017. Elle a étéformalisée par la loi n°2017-42.Cette loi aligne la protection des données sur les normes internationales et le RGPD (Règlement Général sur la Protection Des données). Plus encore, la Tunisie a signé le protocole amendant la Convention « 108+ » en 2019. Ce qui veut dire que le magistrat peut appliquer les normes juridiques européennes sur le généticien clinicien tunisien pour déterminer sa responsabilité en cas de plainte d’un consultant ou apparenté. L’Etat tunisien a ainsi posé la trame légale de la protection des données personnelles générales et génomiques sans fournir les moyens et l’assistance technique nécessaires à une telle protection tout en les soumettant aux normes européennes. Ce qui expose les médecins généticiens aux risques légaux afférents à leur exercice professionnel en génomique. D’où l’image des va-t-en-guerre sans armes, ni munitions et sans protection aucune.
Conclusion
Tous ces aspects cristallisent l’ampleur de l’entreprise génomique, dont les protocoles de communication et de consentement segmenté, doivent couvrir dans le détail. Ce qui permettrait de construire un équilibre procédural. La prédominance de l’autonomie sur la bienfaisance risque fort de vider la médecine de sa puissance et de sa raison d’être. Le conseil génétique, quant à lui, ne peut pas être réduit à une simple consultation technique ou à une signature de formulaire. Il reste un acte médical à part entière, nécessitant une formation éthique et psychologique spécifique.
Le corps médical est exposé à tous les risques légaux inhérents à la génomique dans un désert de moyens techniques et organisationnels (absence de protocoles, absence de modèle de consentement éclairé segmenté, absence de moyens financiers et techniques, absence de compétences hyperspécialisées, quasi-ignorance informatique, juridique et en sciences humaines).
L’essor de la médecine prédictive ou personnalisée est annonciateur de paradoxes, de conflits émergentset d’évolution jurisprudentielle auxquels la profession médicale gagne à s’y préparer.
BIO EXPRESS
Lassaâd M’SAHLI est pharmacien clinicien, pharmacoéconomiste, enseignant-chercheur en Droit de la Gouvernance
Cet article est une tribune, rédigée par un auteur extérieur au journal et dont le point de vue n’engage pas la rédaction.
